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Distrofia
muscular

Qué es, cómo se diagnostica y qué tratamientos existen para la distrofia muscular y otras enfermedades neuromusculares.

¿Qué es la distrofia muscular?

Es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular.

Aunque no existe cura, los tratamientos y terapias pueden mejorar la calidad de vida y prolongar la movilidad de las personas afectadas. El diagnóstico temprano y el acompañamiento continuo cambian el pronóstico.

Investigación científica

Tipos y síntomas

Existen más de 30 tipos de distrofia muscular. Estos son algunos de los más frecuentes.

01

Duchenne

La forma más común y severa. Afecta principalmente a niños varones. Los síntomas aparecen antes de los 5 años.

  • Debilidad muscular progresiva
  • Dificultad para caminar
  • Caídas frecuentes
  • Problemas cardíacos
02

Becker

Similar a Duchenne pero con progresión más lenta. Los síntomas aparecen en la adolescencia.

  • Debilidad muscular leve
  • Calambres musculares
  • Problemas cardíacos
  • Mayor movilidad
03

Miotónica

La forma más común en adultos. Rigidez muscular característica.

  • Rigidez muscular
  • Debilidad facial
  • Problemas cardíacos
  • Cataratas tempranas
04

Facioescapulohumeral

Afecta cara, hombros y brazos. Progresión lenta desde la adolescencia.

  • Debilidad facial
  • Dificultad en brazos
  • Omóplatos alados
  • Progresión variable
05

Cinturas

Afecta caderas y hombros. Inicio variable desde la niñez hasta la adultez.

  • Debilidad en caderas
  • Debilidad en hombros
  • Dificultad con escaleras
  • Pérdida gradual de movilidad
06

Emery-Dreifuss

Afecta extremidades y corazón. Puede causar problemas cardíacos serios.

  • Contracturas articulares
  • Debilidad en extremidades
  • Problemas cardíacos
  • Inicio en la niñez

Ruta de diagnóstico

01

Evaluación clínica

02

Análisis de sangre (CK)

03

Pruebas genéticas

04

Electromiografía

05

Biopsia muscular

Tratamiento y manejo

El manejo es multidisciplinario: ningún tratamiento funciona solo.

01

Fisioterapia

Ejercicios para mantener fuerza y flexibilidad.

02

Medicamentos

Corticosteroides y terapias específicas según el tipo.

03

Terapia ocupacional

Adaptaciones para las actividades diarias.

04

Apoyo respiratorio

Ventilación asistida cuando es necesario.

05

Cuidado cardíaco

Monitoreo y tratamiento del corazón.

06

Apoyo psicológico

Soporte emocional para el paciente y su familia.

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